بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود، این بیماری به دو صورت خفیف (مینور) و شدید (ماژور) دیده می شود، که علائم آن از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بی حالی در کودک می باشد.

عوارض بیماری بتا تالاسمی

با افزایش سن کودک، عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره در بیمار، بزرگ شدن کبد، طحال و اختلال رشد ظاهر می شود؛ این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود، لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود.

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم، رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد، بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد؛ اگر شخصی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد، و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل (ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند.

همچنین بدیهی است، فرزند او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود، در حالی که در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می کند، ینی پدر و مادر هر دو ناقل باشند.

 اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی 25درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.

 
راه های تشخیص بیماری بتا تالاسمی:

1-    انجام آزمایش خون

2-    انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)

راه های پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی:   

انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه، و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته 12-8 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور، که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط جنین کرد.

کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی به مراکز مشاوره ازدواج مراجعه کنند، در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد؛ همچنین ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ، ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته، و سپس آزمایش های تکمیلی بعمل آید.

لازم به توضیح است، ناقل تالاسمی به هیچ عنوان بیمار تلقی نمی شود، و اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد، و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند، بایستی پیش از هر اقدامی، مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته است، مراجعه نمایند.

مریم کوهکن – کارشناس واحد پیشگیری از بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت شهدای انقلاب