بیماری تالاسمی یک نوع اختلال ژنتیکی است که به دلیل نقص در تولید یک یا چند زنجیره ی هموگلوبین ایجاد می شود . این بیماری به صورت ارثی از والدین دارای ژن بیماری به فرزندان منتقل می شود. اگر اختلال ژنی از هر دو والد به ارث برسد تالاسمی ماژور و اگر اختلال ژنی فقط از یک والد به ارث برسد تالاسمی مینور ایجاد می گردد.

انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع آلفا و بتا تالاسمی تقسیم می گردد. اگر چه هر دو نوع بیماری حالت ژنتیکی دارند ولی میزان شیوع در آن ها متفاوت است به طوری که بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران است. امروزه برنامه غربالگری قبل از ازدواج زوجین از نظر ابتلاء به بتا تالاسمی در کشور بسیار مورد توجه است تا از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری گردد. تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور نه تنها مشکلات پزشکی، اجتماعی و اقتصادی زیادی برای بیمار و والدین آنها ایجاد خواهد نمود ، بلکه بار مالی زیادی نیز بر سیستم بهداشتی و درمانی تحمیل می‌‌نماید.

بتا تالاسمی نیز  به دو نوع تقسیم می گردد:

بتا تالاسمی ماژور: این نوع از بیماری از شدت بیشتری برخوردار است ، بنابراین افراد دارای این بیماری در برخی از موارد نیازمند دریافت خون می باشند. این بیماری نتیجه ازدواج دو فرد مینور می باشد.

بتا تالاسمی مینور: به نسبت ماژور نوع خفیف تری است. این افراد اغلب نشانه ای از خود بروز نمی دهند بنابراین می توانند یک زندگی عادی داشته باشند. ولی نکته ای که باید به آن توجه کنند این است که ازدواج آنها با یک فرد مینور باعث تولد نوزادی ماژور با احتمال 25% درصدی خواهد شد. 

علائم تالاسمی

انواع خفیف این بیماری بدون هیچ نوع علائم خاصی می باشند در صورتی که در موارد شدید کم خونی علائمی مانند ضعف، خستگی و احساس کسلی، تنگی نفس،  تغییرات ظاهری به خصوص در استخوان های صورت  و جمجمه، مشکلات رشد اعم از تاخیر یا کندی رشد، زردی پوست، بزرگی کبد و طحال و  ادرار تیره رنگ در افراد بروز می نماید:.

 
عوارض تالاسمی

یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه رسوب آهن در بدن می باشد و مشکلات قلبی و عروقی هم چون احتمال بروز آریتمی های قلبی در این بیماری نیز وجود دارد.

تشخیص تالاسمی به دو طریق  صورت می گیرد:1- انجام آزمایش خون 2-  انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی یعنی قبل از تولد.

درمان تالاسمی

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورتی که با  تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید.

 درمان تالاسمی به دو شکل  تزریق دراز مدت و پیوند مغز استخوان صورت می گیرد: هدف از تزریق خون مکرر خون برای بیمار،  حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است و در  پیوند مغز استخوان هدف درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

از نظر آماری در مراجعه سال گذشته 7325 زوج محضری و داوطلب به مرکز مشاوره دکتر صدیق، 588 زوج کم خطر تالاسمی، چهل زوج  ناقل تالاسمی و 226 زوج مشکوک پرخطر تالاسمی تشخیص داده شده اند.

زهرا جهاندارپور – کارشناس برنامه تالاسمی مرکز بهداشت شهدای انقلاب