تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در ایران است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری به دو شکل مینور و ماژور وجود دارد. برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی، انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری ضروری است.

این بیماری ناشی از جهش در DNA ژن‌هایی است که هموگلوبین تولید می‌کنند و سبب کاهش تولید هموگلوبین در بدن می‌شود. فرد مبتلا به تالاسمی مینور ناقل بیماری است و علائمی ندارد، اما فرد مبتلا به تالاسمی ماژور باید تا آخر عمر تحت درمان باشد.

تالاسمی ماژور یک کم‌خونی ارثی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین و کم‌خونی شدید می‌شود. تزریق خون یک پایه مهم درمانی است، اما تزریق مداوم خون باعث تجمع آهن در بدن می‌شود و بیمار باید داروی دفع‌کننده آهن مصرف کند.

باتوجه به ارثی بودن بیماری تالاسمی، آموزش و اطلاع‌رسانی مهم‌ترین رکن در پیشگیری و کنترل آن است. فدراسیون جهانی تالاسمی روز 18 اردیبهشت را به‌عنوان روز جهانی تالاسمی نام‌گذاری کرده است.

طرح غربالگری تالاسمی از سال 1376 در کشور اجرایی شد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی قبل از 4 ماهگی نیز از حدود سال 82 قانونی شد. برای پیشگیری از بروز این بیماری، افراد در شرف ازدواج باید قبل از ازدواج آزمایش‌های مربوطه را انجام دهند.

طبق الگوریتم کشوری، زوجین باید آزمایش CBC را انجام دهند و در صورت شناسایی به‌عنوان ناقل تالاسمی، تحت مراقبت و پیگیری قرار می‌گیرند و در صورت نیاز، آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد را انجام دهند.

«زهرا جهانداپور» کارشناس واحد پیشگیری از بیماری های غیر واگیر مرکز بهداشت شهدای انقلاب