بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود.         
 علائم این بیماری  معمولا  از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بیحالی کودک است.

 با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد، ظاهر می شود؛ این کودکان بدلیل کم خونی به تزریق خون مداوم نیاز دارند که  موجب افزایش آهن بدن شده، لذا بایستی از آمپول دسفرال ماده دفع کننده آهن برای این کودکان تزریق شود تا از تغییرات ظاهری چهره بیمار جلوگیری شود.

ضروری است بدانیم کلیه مشخصات افراد اعم از رنگ چشم، رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن عامل مولد صفات  وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد؛ اگر شخصی تنها یک عامل ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل ژن تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند.

بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل ژن معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود، در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل ژن معیوب را از والدین خود دریافت می کندیعنی پدر و مادر هر دو ناقل هستند.

 اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی 25درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد؛ همچنین بیماری بتاتالاسمی از طریق آزمایش خون و انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی قبل از تولد  قابل تشخیص است

 برای پیشگیری از بیماری تالاسمی انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل، تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته 12-8 بارداری به منظور تشخیص وضعیت جنین از جهت ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور لازم و ضروری است  که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.

انجام آزمایش های تشخیص "قبل از تولد تالاسمی "شامل دو مرحله است: در مرحله اول  آزمایش تعیین موتاسیون یا جهش ژنی معیوب عامل تالاسمی در زنجیره های ژنتیکی زوج ناقل یا مشکوک انجام می شود که بایستی در اولین فرصت پس از تصمیم قطعی برای ازدواج و حداقل سه ماه پیش از بارداری انجام شود  که مدت زمان مورد نیاز برای انجام این آزمایش بین 2 هفته و حداکثر سه ماه است.

 در مرحله دوم انجام نمونه برداری از پرز جفتی (CVS) مادر ناقل باردار و انتقال آن به آزمایشگاه ژنتیک در هفته دهم تا دوازدهم برای بررسی تعیین موتاسیون یا جهش ژنی معیوب بر روی نمونه جنینی است که از دو تا چهار هفته زمان، مورد نیاز است .

در مرحله سوم با مجوز پزشکی قانونی سقط درمانی جنین بیمار صورت می گیرد که بایستی حداکثر تا هفته 16 از انعقاد نطفه صورت گیرد؛ لذا لازم است کلیه داوطلبین ازدواج قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند که بایستی بعنوان اولین اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد .

 در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش های تکمیلی بعمل آید؛ لذا افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.

فرد ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی مهم است که که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از ازمایشگاههای معتبر کشور مراجعه شود؛ برای این منظور مرکز مشاوره پیش از ازدواج دکتر صدیق تحت پوشش مرکز بهداشت شهدای انقلاب به زوج های جوان خدمات ارایه می کند.

زهرا جهاندار پور- کارشناس پیشگیری از بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت شهدای انقلاب