غربالگری به روش‌هایی گفته می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری مشخص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد.

باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود؛ امروزه در بسیاری از کشورها، برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

چرا باید آزمایشات غربالگری پس از تولد را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد؛ اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

اختلالات مربوط به بیماری های متابولیک چگونه در بدن رخ می دهند؟

بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهایی مخصوصی سوخته شده تا بتوانند هم انرژی لازم برای فعالیت سلول ها را ایجاد کنند، و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند؛ به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود، که بر اساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند، مانند مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. همچنین در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می توانند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیمها می توانند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشند.

بهترین زمان انجام آزمایش غربالگری نوزادان جهت نمونه برداری چه موقع است ؟

بهترین زمان جهت نمونه برداری در غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان از  72 ساعت پس از تولد نوزاد (3 روزگی تا 5 روزگی) نوزاد می باشد، زیرا در این زمان با توجه به تغذیه کافی نوزاد با شیر مادر، تعادل لازم بین برقراری مسیرهای متابولیکی در بدن نوزاد و افرایش متابولیک های قابل اندازه گیری، در تشخیص بیماری برقرار می باشد.

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟

کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غدة تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شو؛ تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

فنیل‌کتونوری: فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـة مهم و ضروری بـدن است؛ نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد، و در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند؛ تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد؛ اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

بیماری فاویسم: در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود، و بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دورة زردی را طولانی کند.

فواید آزمایش های غربالگری نوزادان

متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد؛ اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و ... را نشان دهد.

خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.

الهام رضائیان زاده – کارشناس واحد پیشگیری از بیماری های غیر واگیر مرکز بهداشت شهدای انقلاب